Genetika

Chromozomální dědičnost

Morganův pokus

Klasický Morganův pokus:

Drosophila má totéž chromozomální určení pohlaví jako člověk

Samička má červené oči, sameček bílé →\to křížíme

Na první pohled probíhá pokus podle Mendela – v F2 máme poměr 3:1

Morganovo překvapení: bílé oči mají pouze samečci

Gonozomální dědičnost = dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na gonozomech (pohlavních chromozomech)

Heterologní část = část chromozomu, kterou má pouze chromozom X; chromozom Y ji nemá

Pseudoautozomální oblast = oblast, kterou mají chromozomy X i Y shodnou

Gen SRY je pouze na chromozomu Y; zajišťuje vývoj varlat

Anatomicky je pohlaví embrya odlišitelné ve stáří cca 2 měsíců – lidské embryo se vyvíjí původně ženským směrem

Během embryonálního vývoje dochází k inaktivaci jednoho chromozomu X, ten se kondenzuje do kompaktního objektu (Barrovo tělísko); aktivace probíhá při oogenezi

Chromozomální určení pohlaví

Alozóm = nepárový pohlavní chromozom

Heterogametické pohlaví = to, které má alozóm (např. muž)

Homogametické pohlaví = to, které má pár totožných pohlavních chromozomů

4 typy pohlavního určení:

  1. Typ Drosophila:

    Savčí typ

    Samice: XX

    Samec: XY

    Pravděpodobnostní poměr pohlaví je 1 : 1

    Např. savci, krokodýli, želvy, některý hmyz, některé dvoudomé rostliny

    Geny na chromozomu X od otce dědí pouze dcery = dědičnost křížem

  2. Typ Abraxas:

    Ptačí typ

    Samice: ZW

    Samec: ZZ

    Např. ptáci, většina plazů, některé ryby, některý hmyz (včetně motýlů)

  3. Typ Protenor:

    Samice: XX

    Samec: X0 (pouze jeden X)

    Např. kobylky, cvrčci, ploštice, další hmyz

  4. Partenogeneze:

    Z oplozených vajíček se rodí samičky →\to diploidní

    Z neoplozených vajíček se rodí samci →\to haploidní

Gonozomální dědičnost

Fenotypový projev alel závisí na pohlaví

U jedince s chromozomy:

  • XY – projeví se každá alela (heterogametní pohlaví)

  • XX – projev záleží na vztahu obou alel (homogametní pohlaví)

Statistický poměr pohlaví u člověka (chlapci/dívky):

  1. Primární (při oplození) – 130/100

  2. Sekundární (při narození) – 105/100

  3. Terciární (dospělost):

    • 30 let – 100/100
    • 75 let – 50/100

Typy dědičnosti pohlavních znaků:

  1. Pohlavně vázané
  2. Pohlavně ovládané
  3. Pohlavně ovlivněné

Znaky pohlavně vázané

Reciproká křížení nejsou identická – platí mendelovská dědičnost s výjimkou nepárového chromozómu

Recesivní alela se projeví na XY

  1. Dědičnost přímá – pro gen na Y
  2. Dědičnost křížem – gen v nehomologní části X, dědí se z matky na syna, z otce na dceru + přenašečky

  • Geny na chromozomu X:

    Stejný princip jako u autozomů

    U heterogametického pohlaví se alely na X mohou uplatnit pouze jednotlivě – hemizygotní princip

  • Geny na Y:

    Uplatňují se vždy jednotlivě, pouze u XY = přímá dědičnost

    Dědičnost holandrická = dědičnost z otce na syna

Choroby způsobené geny umístěnými na X chromozomu:

  • Hemofilie:

    Mutace genu HEMA

    Dlouhé raménko genu X

    Syntéza faktoru VIII.

    U mužů 1 : 10 000, u žen 1 : 100 mil.

  • Daltonismus:

    Forma barvosleposti

    Osoba není schopna rozlišit červenou a zelenou (obě vnímá šedě)

    8 % mužů, 0,4 % žen

  • Chybění potních žlázek (anhydrotická ektodermální dysplazie)

  • Svalová dystrofie

  • Klinefelterův syndrom:

    Chlapec s ženskými rysy

    Léčba: injekce testosteronu

    Genotyp: XXY

  • Turnerův syndrom:

    Monosomie X

    Četnost: 1 : 2500 žen

    Porucha růstu, infertilita

  • Syndrom 47,XXX:

    Triploidie X

    Četnost: 1 : 1000

    Kdysi Superfemale syndrom

    Většinou bez klinických příznaků

    Poruchy s učením, infertilita

  • Syndrom 47,XYY:

    Genotyp: XYY

    Četnost 1 : 1000

    Kdysi Supermale syndrom

    Poruchy s učením, mírné psychosociální poruchy, vyšší postava, infertilita

  • Syndrom testikulární feminizace:

    Ženský fenotyp, přičemž karyotyp je mužský (XY)

    Mužský pseudohermafroditismus

    Gonády se vyvíjejí ve varlata; nemají dělohu, pochva je krátká a ochlupení chybí

    Příčina: necitlivost tkání na mužské pohlavní hormony

  • Muži XX:

    Karyotyp: XX

    Četnost: 1 : 100 000

    Mužské pohlaví řízeno kaskádou genů

  • Syndrom fragilního X chromozomu:

    Abnormální chromozom X

    Chlapci 1 : 500, dívky 1 : 2500

    Mentální retardace

    Velký počet repetic CGG

    Nejčastější příčina geneticky podmíněné mentální retardace u mužů