Genetika

Dědičnost kvantitativních znaků

Vlastnosti:

  • Polygenní:

    Více genů malého účinku

  • Multifaktoriální:

    Genetické a negenetické faktory

  • Kvantitativní:

    Znaky často měřitelné

Polygenní dědičnost

Výsledný fenotyp je spolu se souhrou účinku několika genů modifikován vlivy vnějšího prostředí

Geny se nemusí nacházet na jednom chromozomu

Modely polygenní dědičnosti využívají statistické metody

Znak se manifestuje v kontinuálním rozptylu hodnot (normální rozdělení →\to Gaussova křivka)

Shodný genotyp nemusí podmiňovat shodný fenotypový projev

Dělení alel:

  • Aktivní – ovlivňuje fenotypovou hodnotu znaku
  • Neutrální – podílí se na vytvoření znaku

Minor-geny (100 a více)

Platí pravidla monohybridismu

Aditivita (kumulace) účinku alel

Heritabilita

Veličina: dědivost (h2h^2)

h2=VgVfh2∈(0,1)\begin{aligned} h^2 &= \frac{V_\text{g}}{V_\text{f}} \\[1em] h^2 &\in ( 0, 1 ) \end{aligned}

VgV_\text{g} – genetický rozptyl

VfV_\text{f} – fenotypový rozptyl

h2=1→h^2 = 1 \to Prostředí se vůbec nepodílí na fenotypu, vlastnost je 100% dědičná

h2=0→h^2 = 0 \to Fenotyp je dán pouze prostředím, vlastnost není vůbec dědičná

Např. u výšky h2=0.9h^2 = 0.9, u hmotnosti h2=0.5h^2 = 0.5, u inteligence h2=0.8h^2 = 0.8

Barva kůže a očí jsou kvalitativní znaky (h2=1h^2 = 1)

Dojivost skotu má h2=0.3h^2 = 0.3, hmotnost vajec slepic h2=0.7h^2 = 0.7, počet mláďat ve vrhu prasat (h2=0.15h^2 = 0.15)

Polygenně dědičné vady a choroby

Vady a choroby s nízkou četností (< 1 %) (tzv. VVV = vrozené vývojové vady):

  • Rozštěpy obličeje nebo nervové trubice
  • Srdeční vady
  • Nesprávný vývin kyčelních kloubů
  • Zúžení jícnu (stenóza pyloru)

Vady se střední četností (1–5 %):

  • Schizofrenie
  • Maniodepresivita
  • Slabomyslnost

Vady s vysokou četností (> 5 %):

  • Hypertenze (vysoký krevní tlak)
  • Diabetes mellitus II (cukrovka druhého typu)
  • Poruchy imunity (alergie – astma, atopie)

Genetické poradenství

V rodinách, kde je vysoká přítomnost určitého znaku, ale dědičnost neodpovídá Mendelovým pravidlům, je podezření na polygenní genetickou podstatu

Polygenní dědičnost – nedědí se choroba, pouze předpoklad pro její manifestaci = dispozice

Druhy populací

  1. Alogamická populace:

    Gonochoristé či hermafrodité s neschopností samooplození

    Jedinec vzniká splynutím 2 gamet pocházejících od různých jedinců

    Zvláštním případem je populace panmiktická = rozsáhlá populace, která má ničím neomezenou možnost vzájemného křížení

  2. Panmiktická populace:

    Panmixie = ničím neomezená možnost vzájemného křížení kteréhokoli jedince s kterýmkoli dalším členem populace

    Každá samčí gameta má stejnou pravděpodobnost setkání s kteroukoli samičí gametou

    Genofond je stabilní

    Populace je v genetické rovnováze

Hardyho-Weinbergův zákon

Platí pro genofond panmiktické populace

pp ... četnost dominantní alely určitého genu v genofondu populace

qq ... četnost recesivní alely

Musí platit:

p+q=1p + q = 1

Pravděpodobnost setkání dvou dominatních alel (vznik dominantního homozygota) je p2p^2

Pravděpodobnost setkání dvou recesivních alel (vznik recesivního homozygota) je q2q^2

Pravděpodobnost setkání dominantní a recesivní alely (vznik heterozygota) je 2pq2pq

Hardyho-Weinbergův zákon:

p2+2pq+q2=(p+q)2=1p^2 + 2pq + q^2 = (p + q)^2 = 1

Příklady H-W zákona:

  • Cystická fibróza:

    Autozomální recesivní choroba

    Frekvence nemoci v populaci je 1 : 2 500

  • Albinismus:

    Autozomální recesivní choroba

    Frekvence nemoci v populaci je 1 : 20 000

Vlivy působící na genofond populace

  • Mutace:

    Vznik zcela nových alel, změna dominantní alely na recesivní a naopak

    Četnost velmi nízká

    Změny se během jedné generace téměř neprojevují

  • Selekce:

    Pokud alela svého nositele zvýhodňuje, bude její frekvence postupně stoupat →\to pozitivní selekce

    Nevýhodné alely postupně ubývají →\to negativní selekce

    Dominantní mizí rychle; recesivní pomalu, zcela nevymizí nikdy

    Podstata Darwinova přírodního výběru

    Zvýhodnění či znevýhodnění určitého genotypu charakterizuje fitness (WW) = reprodukční způsobilost genotypu (= podíl vyprodukovaných potomků jedním genotypem ve srovnání s jiným = pravděpodobnost, že fenotyp přežije a zanechá za sebou potomky je mírou jeho fitness)

    W∈⟨0,1⟩W \in \langle 0, 1 \rangle

    W=1→W = 1 \to "nejplodnější" genotyp

  • Migrace:

    Obohacení či ochuzení o alely

    Vytváření izolovaných populací – populační izoláty

    Efekt zakladatele – do dalších generací předal relativně vzácnou alelu

  • Genetický drift:

    Náhodný posun ve frekvenci alel v rámci genofondu

    Uplatnění v malé populaci →\to neplatí H.-W. zákon

    Inbreeding = příbuzenské křížení

    Disperzivní proces – změny jsou kumulativní – může dojít k fixaci jedné a vymizení druhé alely