Genetika

= Věda, která se zabývá dědičností (= heritabilita) a proměnlivostí (= variabilita) organismů

Zakladatel: Johann Gregor Mendel

Monogenní znak = znak, který je podmíněn 1 genem

Rozmnožování organismů

Množivost je obecná vlastnost každého organismu

• Nepohlavní:

  Nový jedinec vzniká z diploidních somatických buněk

  Je geneticky identický s mateřským jedincem (klon)

• Pohlavní:

  Nový jedinec vzniká spojením chromozomových sad obou rodičovských jedinců

  Není shodný s žádným s rodičů

  ---

  19. 11. 2024

Základní genetické pojmy

Heritabilita – umožňuje zachovat charakteristické vlastnosti organismů $\to$ biologický druh

Variabilita – adaptace $\to$ vývoj druhu

Gen (vloha) = úsek DNA, info o biochemickém znaku

Znak = vlastnost vzniklá expresí genů

Znaky dělíme na:

1. Kvalitativní:

   Několik rozdílných variant

   Např. barva, tvar, krevní skupina, ...

   Obvykle ovlivněny jedním genem = monogenní znaky

2. Kvantitativní:

   Měřitelná, plynulá řada variant

   Hodnoty jsou normálně rozděleny ($\to$ lze znázornit Gaussovou křivkou)

   Např. velikost, hmotnost, počet, ...

   Obvykle ovlivněny více geny = polygenní znaky

Dělení znaků podle exprese:

1. Morfologicko-anatomické
2. Fyziologické
3. Psychické

Všechny jsou biochemicky (enzymaticky) podmíněné

Genotyp = soubor všech genů daného organismu

Fenotyp = soubor všech znaků organismu

Všechny geny se nemusí realizovat – genotyp je širší než fenotyp

Exprese genu = realizace genetické informace

Lokus = úsek DNA obsahující 1 gen

Chromozomová mapa – vzniká určením lokusů jednotlivých genů

Alela = konkrétní forma genu (např. hnědé oči)

Gen může mít 1, 2 či více alel (podle ploidity)

Dlouhé rameno chromozomu značíme q, krátké p

Značení alel

Dominantní alela se značí velkými písmeny (např. A), recesivní malými písmeny (např. a)

Jednoduchá alelie – 2 alely

Mnohotná alelie – více než 2 alely (např. barva očí – 13 alel)

Homozygot má alely AA ($\to$ dominantní homozygot) nebo aa ($\to$ recesivní homozygot)

Heterozygot má alely Aa

Geny a účinek

• Geny velkého účinku:

  Velký fenotypový účinek (majorgeny)

  Na tvorbě znaku se podílí často jen 1 gen (monogenní dědičnost)

  Prostředí má minimální význam

• Geny malého účinku:

  Malý fenotypový účinek (minorgeny)

  Více genů (polygenní dědičnost)

  Velký význam prostředí

Monogenie = 1 gen odpovídá za 1 znak

Polygenie = více genů odpovídá za 1 znak

Pleiotropie = 1 gen odpovídá za více znaků (mutace vedoucí k syndromu fenylketonurie)

Křížení = hybridizace

Základní metoda genetiky organismů

Záměrné pohlavní rozmnožování 2 vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt určitého znaku u všech jejich potomků

Podle počtu sledovaných znaků rozlišujeme monohybridizaci (1 znak), dihybridizaci (2 znaky), ...

Cíl: genetický výzkum nebo šlechtitelský záměr

Generace

Homozygotní genotyp má jedinec, který zdědil od obou rodičů stejnou alelu téhož genu (AA, aa, BB, bb, ...)

Heterozygotní genotyp má jedinec se dvěma různými alelami téhož genu (Aa, Bb, ...)

Parentální generace = rodičovská generace – značí se P

První filiální generace = přímí potomci – značí se F₁

Druhá filiální generace = další generace – značí se F₂, F₃, ...

Dědičnost kvalitativních znaků

Předpokládáme, že kvalitativní znak je monogenní

Diploidní organismy mají vždy 2 alely od 1 genu

Při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace párových chromozomů $\to$ do každé gamety se dostane 1 alela od každého genu – otcovská nebo mateřská

Úplný vztah mezi alelami

Úplná dominance a recesivita – v heterozygotním genotypu se projeví pouze dominantní alela, recesivní se neprojeví vůbec

Při neúplné dominanci a recesivitě převažuje dominantní alela, ale částečně se projeví i recesivní

Intermediarita = zvláštní případ neúplné dominance a recesivity, kdy se obě alely projeví ve stejné míře

Příklad: alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou $\to$ jedinec s genotypem Aa bude při úplné dominanci červený, při neúplné růžový

Kodominance = v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly

Např. krevní skupiny systému AB0 mají 3 alely:

1. Alela I_A určuje přítomnost antigenu A na erytrocytech
2. Alela I_B určuje přítomnost antigenu B na erytrocytech
3. Alela i nenese žádnou informaci

Alely I_A a I_B jsou kodominantní

Autozomální dědičnost

Autozomy = nepohlavní chromozomy – vyskytují se v identických párech (lidé mají 22 párů autozomů)

Gonozomy = pohlavní chromozomy (lidé mají 1 pár gonozomů)

Autozomální dědičnost = dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na autozomech

Zabýváme se pouze autozomální dědičností

Dominantní dědičnost

Dominantní dědičnost = dědičnost genů s úplnou dominancí

Dědičnost neúplně dominantní = dědičnost genů s neúplnou dominancí

Monohybridní křížení

Příklad:

A ... červená barva květů

a ... bílá barva květů

Úplná dominance

1. Křížení dvou stejných homozygotů:

   P: AA $\times$ AA

   Gamety: A, A, A, A

   F₁: AA, AA, AA, AA

   Uniformita hybridů = všichni potomcí jsou stejní

   Čistá linie = potomci jsou stejní jako rodiče

2. Křížení dvou různých homozygotů:

   P: AA $\times$ aa

   Gamety: A, A, a, a

   F₁: Aa, Aa, Aa, Aa

   Uniformita hybridů

1. Mendelův zákon (Zákon o uniformitě hybridů): Při křížení dominantního a recesivního homozygota je potomstvo uniformní.

3. Křížení dvou heterozygotů:

   P: Aa $\times$ Aa

   Gamety: A, a, A, a

   F₁: AA, Aa, Aa, aa

   Genotypový štěpný poměr: 1 : 2 : 1

   Fenotypový štěpný poměr: 3 : 1

4. Křížení heterozygota s recesivním homozygotem:

   P: Aa $\times$ aa

   Gamety: A, a, a, a

   F₁: Aa, Aa, aa, aa

   Genotypový štěpný poměr: 1 : 1

   Fenotypový štěpný poměr: 1 : 1

   Toto tzv. zpětné křížení (B – backcross) se užívá ke zjištění genotypu u jedince s dominantní formou znaku

Zápis křížení dvou různých homozygotů pomocí kombinačního čtverce:

Dihybridní křížení

Příklad:

A ... červená barva rajčat

a ... žlutá barva rajčat

B ... kulaté rajče

b ... nepravidelné rajče

Úplná dominance a recesivita

1. Křížení dvou homozygotů:

   P: AABB $\times$ aabb

   Gamety: AB, AB, ab, ab

   F₁: AaBb, AaBb, AaBb, AaBb

   Platí 1. Mendelův zákon – potomci mají stejný genotyp i fenotyp

2. Křížení dvou heterozygotů:

   Každý pár alel se chová samostatně a dochází k segregaci nezávisle na jiném páru alel $\to$ volná kombinace alel

   P: AaBb $\times$ AaBb

   Gamety: AB, Ab, aB, ab; AB, Ab, aB, ab

   AaBb \ AaBb	AB	Ab	aB	ab
   AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
   Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
   aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
   ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

   Hlavní úhlopříčka je tzv. úhlopříčka homozygotů

   Vedlejší úhlopříčka je tzv. úhlopříčka heterozygotů

   Fenotypový štěpný poměr je 9 : 3 : 3 : 1

   Tzv. šlechtitelské novinky = jedinci s novým, čistým genotypem: AAbb, aaBB

   Počet fenotypových kombinací: $2^n$

   Počet genotypových kombinací: $3^n$

   $n$ ... počet hybridizovaných genů

Mendelovy zákony dědičnosti

1. Zákon o uniformitě první filiální generace:

   Při křížení dominantního a recesivního homozygota jsou jedinci 1. filiální generace jednotní (uniformní).

   Reciproční křížení mají stejný výsledek (nezáleží, který znak předává otec a který matka).

2. Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká potomstvo genotypově různorodé, přičemž poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů je pravidelné a stálé.

3. Zákon o volné kombinovatelnosti alel různých alelových párů:

   Při zrání gamet se kombinují alely jednotlivých genů vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu pravděpodobnosti

Mendel nevěděl o vazbě genů a o genových interakcích $\to$ odchylky od štěpných poměrů

Genové interakce

1 znak je obvykle ovlivňován (přímo či nepřímo) více geny

Většinou se jedná o spolupůsobení většího počtu genů

1. Komplementace
2. Epistáze
3. Reciproká interakce
4. Inhibice
5. Kompenzace
6. Multiplicita

1. Komplementace

= Vzájemné doplňování

Pro vznik znaku je třeba dominantních alel obou genů

Příklad:

Alela C – tvorba enzymu, kterým vzniká prekurzor pro syntézu antokyanu

Alela R – tvorba enzymu, který tento metabolit mění na antokyan

Červená barva – pouze u C-R-

Potomci rodičů CCRr (fialoví) mohou být i bílí (CCrr) i když jsou dominantní homozygoti (CC)

Potomci rodičů CCrr a ccRR (oba bílí) budou vždy fialoví (CcRr)

2. Epistáze

= Alely v opozici

1. Dominantní:

   Dominantní alela jednoho páru potlačí projev dominantní alely druhého páru

2. Recesivní:

   Pár recesivních alel potlačí projev dominantní alely druhého páru

Gen epistatický (překrývající)

Gen hypostatický (překrytý)

• Příklad dominantní epistáze:

  B – černá, b – hnědá

  W – epistatická bílá, w – neúčinná

  • B-W- $\to$ bílá
  • B-ww $\to$ černá
  • bbW- $\to$ bílá
  • bbww $\to$ hnědá

• Příklad recesivní epistáze:

  C – černá, c – neúčinná

  A – pigmentace aguti, a – neúčinná

  • C-A- $\to$ aguti
  • C-aa $\to$ černý
  • ccA-, ccaa $\to$ bílý

Bombay fenotyp

Recesivní epistáze

Na povrchu erytrocytů jsou glykoproteiny, skládají se z různých složek, každá je řízena jiným genem

Existuje vzácná recesivní alela h – nevytváří aktivní produkt

Jedinec s hh má vždy krevní skupinu 0

3. Reciproká interakce

= Vzájemné ovlivňování

Jeden a tentýž znak se může vyskytovat ve více různých formách, z nichž každá je geneticky determinovaná kombinací alel interagujících genů

Morganovy zákony

1. Zákon o uložení genů:

   Geny v chromozomu jsou uloženy lineárně, v řadě za sebou ve zcela určitým místech – lokusech

2. Zákon o vazbě genů:

   Soubor genů na určitém chromozomu tvoří jednu vazbovou skupinu (všechny geny, které se nacházejí na stejném chromozomu, jsou ve vazbě)

   Počet vazbových skupin je $n$ (u gonochoristů $n, n + 1$)

Crossing-over způsobuje nové kombinace gamet

1909 – objev chiasmat

1926 – Morgan objevil crossing-over

Podíl pohlavních buněk s rekombinovanou sestavou je menší, než s nerekombinovanou

Vazba genů

Čím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší pravděpodobnost crossing-overu (čím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje)

Četnost rekombinace mezi 2 geny je max. 50 %

Podle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžete usuzovat na sílu vazby

Síla vazby = vzdálenost mezi geny

$c$ ... Batesonovo číslo – udává, kolikrát častěji vznikají v souboru gamety s původními (nerekombinovanými) genotypy proti rekombinovaným

$p$ ... Morganovo číslo – určuje poměr zastoupení rekombinovaných gamet k celému gametickému souboru

Udává procento potomků s rekombinovanou sestavou alel

Jednotka:

$\text{cM}$ ... centimorgan – jednotka vzdálenosti mezi geny

Příklad:

Barva očí ... $p$ = růžová; $P$ = červenohnědá

Barva těla ... $e$ = ebenová; $E$ = hnědá

Norma: červenohnědé oči ($PP$) a hnědé tělo ($EE$)

Mutace: růžové oči ($pp$) a ebenové tělo ($ee$)

$\to$ Hybrid tvoří $22.9 \ \%$ gamet se rekombinovanou sestavou alel