Syntéza molekul, DNA, RNA, proteinů

Chybějící zápis z hodiny 23. 10. 2024

Centrální genetické dogma: DNA se přepisuje na RNA, RNA se přepisuje na proteiny

Genetický kód = tabulka přiřazující jednotlivým kodonům aminokyseliny

Kodon = trojice dusíkatých bází určující aminokyselinu

Kodon AUG je tzv. iniciační kodon – označuje začátek bílkoviny

Genetický kód je tzv. zdegenerovaný = více kodonů může kódovat jednu aminokyselinu (možných druhů kodonů je 64, druhů aminokyselin je 20)

Geny se dělí na strukturní a regulační:

  • Strukturní geny kódují vlastnosti/znaky organismu
  • Regulační geny regulují samotnou transkripci proteinů

Exprese (realizace) genu = projev genu

Operon = úsek DNA obsahující promotor, operátor, strukturní geny, terminátor:

  • Promotor = začátek operonu, na něj se připojí RNA-polymeráza
  • Operátor = místo, na které se navazuje tzv. represor = protein, který při navázání zabraňuje transkripci DNA na m-RNA
  • Terminátor = místo, kde končí přepis, odpojuje se RNA-polymeráza

Represor je inaktivován laktózou →\to transkripce může začít

Mutace

= Jakékoliv změny genotypu

Genotyp = soubor všech genů daného organismu

Genom = soubor genů jedné buňky

U jednobuněčných organismů je genom shodný s genotypem

Fenotyp = soubor všech znaků/vlastností daného organismu

Genofond = soubor všech genů dané populace

Populace = soubor všech jedinců jednoho druhu ve všech životních stádiích žijících na určitém místě v určitém čase

Mutace = neusměrněné změny genotypu

Mutace dělíme na spontánní (nahodilé) a indukované (vyprovokované)

  • Spontánní mutace – chyby při replikaci a transkripci DNA při nahodilém působení mutagenních faktorů – velmi malá četnost
  • Indukované mutace – vyvolané lidskou činností, kontaktem s mutagenními faktory

Mutagen = faktor, který svým působením na organismus zvyšuje pravděpodobnost mutace

Mutace se dělí na:

  • Chemomutace (peroxidy, dusitany, formaldehyd, ...)
  • Radiomutace (záření – gama, RTG, UV, ...)
  • Biomutace (retroviry, onkoviry, aflatoxiny, ...)

Většina mutací svého nositele poškozuje

Dělení mutací podle rozsahu:

  1. Genové (bodové)
  2. Genomové
  3. Chromozomové

1. Genové (bodové) mutace

= Změna DNA v rámci 1 genu

Patří sem:

  • Změna pořadí nukleotidů, změna v tripletu
  • Delece (ztráta) 1 i více nukleotidů
  • Zařazení nového nukleotidu
  • Vznik chemicky pozměněných nepřirozených nukleotidů
  • Tautomerie – posunová mutace

Choroby způsobené genovými mutacemi:

  • Hemofilie
  • Cystická fibróza
  • Albinismus
  • Porfyrie
  • Fenylketonurie
  • Srpkovitá anemie
  • Svalová dystrofie
  • Daltonismus

2. Chromozomové aberace

= Změna struktury chromozomu bez vlivu na kvalitu jeho genů

Patří sem:

  • Delece 1 či více genů
  • Duplikace 1 nebo skupiny genů
  • Změna pořadí genů – inverze
  • Přemístění genů mezi chromozómy – inserce, translokace

Choroby způsobené chromozomovými aberacemi:

  • Syndrom kočičího křiku
  • Cri du Chat
  • DiGeorgeův syndrom

3. Genomové mutace

= Změna počtu jednoho či více chromozomů (aneuploidie) nebo i celé sady (polyploidie)

Polyploidie – triploidie, tetraploidie, ...

Aneuploidie – monozomie, trizomie, ...

Choroby způsobené genomovými mutacemi:

  • Downův syndrom
  • Patauův syndrom
  • Edwardsův syndrom

U kulturních rostlin je polypolidie záměrně

Karyotyp = soubor všech chromozomů v jádře buňky

Chiméra = organismus, který obsahuje 2 či více organicky nazvájem propojených genotypů

Vznik chiméry:

  • Genetické změny – mutace, CA či změny ploidie
  • Naroubování 2 odlišných druhů